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Frequently Asked Questions

  • Was ist die GestaltMatcher Datenbank?

    Die GestaltMatcher Dataenbank (GMDB) ist eine Sammlung kuratierter medizinischer Fotografien von genetischen Syndromen als eine Ressource für Kliniker und Informatiker und ein Service, der von der Arbeitsgemeinschaft für Genom-Diagnostik (AGD) betrieben wird. Die AGD ist ein in Deutschland eingetragener gemeinnütziger Verein. Die GMDB zielt darauf ab, die Offenheit und Zugänglichkeit wissenschaftlicher Erkenntnisse zu verbessern und ebenso die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern. Die GMDB ist eine gemeinnützige Organisation die nicht mit einem Verlag oder einer Zeitschrift verbunden ist.

    Wir bitten Sie höflich, bei jeder Verwendung von Daten, die aus dem Browser der GestaltMatcher Datenbank stammen, den GestaltMatcher zu zitieren. Ihr primäres Dokument und jeder online Bezug, welche unsere Daten enthält, sollte einen Hinweis bzw. Link zur GMDB enthalten. Es ist nicht nötig uns als Autoren in Ihr Manuskript aufzunehmen, es sei denn, wir haben spezifische Ratschläge oder Analysen für Ihre Arbeit beigetragen.

    Wenn Sie unsere Datenbank nutzen und unsere Arbeit zitieren möchten, zitieren Sie bitte unseren Artikel und die GestaltMacher-Datenbank:

    Hsieh, TC., Bar-Haim, A., Moosa, S. et al. GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-021-01010-x (PDF)

    Für weitere Informationen über die GestaltMatcher Datenbank sehen Sie sich bitte das Video auf der rechten Seite an.

  • Vortrag beim 31. European Dysmorphology and ERN ITHACA Meeting

  • Was kann mit der GestaltMatcher Datenbank gemacht werden?

    Die GestaltMatcher Datenbank (GMDB) ist eine Sammlung kuratierter medizinischer Fotos genetischer Syndrome als Ressource für Kliniker und Informatiker. Die GestaltMatcher Datenbank kann als Referenzwerkzeug dienen, um Ärzten zu helfen:

    - Patienten mit seltenen Krankheiten zu diagnostizieren
    - Wissen über seltene Krankheiten anzueignen und zu erweitern
    - Mittels Forschungsplattform Analysen durchzuführen

    Für weitere Informationen über die GestaltMatcher Datenbank sehen Sie sich bitte das Video auf der rechten Seite an.

    Die GestaltMatcher Datenbank hat mehr als eine Möglichkeit, wenn Sie Vorschläge oder Ideen haben, zögern Sie bitte nicht, uns zu kontaktieren.

    Wenn Sie daran interessiert sind, die GestaltMatcher Datenbank zu nutzen, finden Sie weitere Informationen auf unserer Seite Publikationen

  • Dieses Video beschreibt die Funktionen der GestaltMatcher Datenbank - einer großen medizinischen Bilddatenbank seltener genetischer Störungen mit Gesichtsdysmorphien.

  • Wie melde ich mich bei der GestaltMatcher Datenbank an?

    Wenn Sie sich uns anschließen und das Wachstum der GestaltMatcher Datenbank sehen möchten, senden Sie bitte eine E-Mail an info@gestaltmatcher.org, um sich anzumelden. Wir arbeiten hart daran, Kliniker und Informatiker so schnell wie möglich zu GestaltMatcherDB hinzuzufügen. Danke für Ihr Verständnis.

    Für weitere Informationen über die GestaltMatcher Datenbank sehen Sie sich bitte das Video auf der rechten Seite an.

  • Dieses Video beschreibt, wie Sie auf die GestaltMatcher Datenbank zugreifen können – eine große medizinische Bilddatenbank seltener genetischer Störungen mit Gesichtsdysmorphien.

  • Wie lade ich einen Fall hoch?

    Nachdem Sie sich erfolgreich angemeldet haben und ein Teil von uns sind, können Sie Ihre Fälle hochladen. Sie können der manuellen Anleitung folgen, die Sie auf unserer Download-Seite finden, und Schritt für Schritt einen Fall zur GestaltMatcher Datenbank beitragen. Auf der rechten Seite finden Sie auch eine Videoanleitung.

  • Dieses Video beschreibt, wie Sie Patienten in die GestaltMatcher Datenbank hochladen können - eine große medizinische Bilddatenbank seltener genetischer Störungen mit Gesichtsdysmorphien.

  • Wie übermittle ich die Zustimmung zum gegebenen Fall?

    Die GestaltMatcher Datenbank verwendet nur die digitale Zustimmung. Wir stellen Einverständniserklärungen sowohl in englischer als auch in deutscher Sprache zur Verfügung, die Sie auf unserer Download-Seite finden. Auf der rechten Seite finden Sie auch eine Videoanleitung.

  • Dieses Video beschreibt, wie Sie Patienten in die GestaltMatcher Datenbank hochladen können - eine große medizinische Bilddatenbank seltener genetischer Störungen mit Gesichtsdysmorphien.

  • Gibt es Forschungsliteratur zur GestaltMatcher Datenbank?

    Im Jahr 2020 veröffentlichten wir erstmals unsere Studienergebnisse von "GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptorson" auf medRxiv und die GestaltMatcher Datenbank ist Teil dieser Arbeit. 2021 wurde unsere Arbeit GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptorson vom Journal Nature Genetics angenommen und im Februar 2022 offiziell veröffentlicht. Danach nutzen immer mehr Kliniker und wissenschaftliche Forscher die GestaltMatcher Datenbank, um Patienten zu diagnostizieren und auf der Grundlage unserer Arbeit mehr zu Wissenschaft und Gesellschaft beizutragen. Weitere Informationen finden Sie auf unserer Publikationen Seite.

  • Wie zitiere ich die GestaltMatcher Datenbank?

    Die GestaltMatcher Datenbank ist ein Dienst der Arbeitsgemeinschaft für Genom-Diagnostik (AGD), die in Deutschland als gemeinnützig anerkannt ist. Die GMDB zielt darauf ab, die Offenheit und Zugänglichkeit wissenschaftlicher Erkenntnisse zu verbessern und ebenso die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern. Die GMDB ist eine gemeinnützige Organisation die nicht mit einem Verlag oder einer Zeitschrift verbunden ist.

    Wir bitten Sie höflich, bei jeder Verwendung von Daten, die aus dem Browser der GestaltMatcher Datenbank stammen, den GestaltMatcher zu zitieren Ihr primäres Dokument und jeder online Bezug, welche unsere Daten enthält, sollte einen Hinweis bzw. Link zur GMDB enthalten. Es ist nicht nötig uns als Autoren in Ihr Manuskript aufzunehmen, es sei denn, wir haben spezifische Ratschläge oder Analysen für Ihre Arbeit beigetragen.

    Wenn Sie unsere Datenbank nutzen und unsere Arbeit zitieren möchten, zitieren Sie bitte unseren Artikel und die GestaltMacher Datenbank:

    Hsieh, TC., Bar-Haim, A., Moosa, S. et al. GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-021-01010-x (PDF)
  • How do I get the access to the Data of GestaltMatcher Database?

    GestaltMatcher Database (GMDB) is a collection of curated medical photography of genetic syndromes as a resource for clinician and computer scientists and a service operated by the Association for Genome Diagnostics (AGD), which is a registered non-for-profit organization in Germany. GMDB aims to improve the openness and accessibility of scientific findings and to enhance collaboration amongst researchers and clinicians. GMDB is a non-profit community resource and is not linked to any one publisher or journal.

    To protect the privacy of the data of GestaltMatcher Database, the data will be only accessible with permission from the committee of GMDB. If you'd like to analyze the data by yourself and do research based on the data of GestalMatcher Database, Please sign the GDPR consent document first and prepare a research proposal, which should state how the data will be used in the research. And then, send those two documents to Prof. Peter Krawitz (pkrawitz@uni-bonn.de). The committee of GMDB will review the application and make a decision.

  • What does Consent obtained in Patient's form mean?

    Once the patient signed any forms of consent, including but not limiting to the consent form provided by GMDB website, to agree to be analyzed or included in GMDB, then it means that the consent of the patient was obtained. Therefore, the Consent obtained checkbox should be checked.

    Consent obtained is an independent term from a private patient or public patient. A private patient means the patient signed consent to agree to be analyzed or included in GMDB, but is unwilling to open the photos to all GMDB users. Under this situation, the Consent obtained checkbox should also be checked, and the private document should be chosen. Hence, the photos of the private patient are still part of GMDB project, but only the user, who uploaded the private patient, can see these photos. They would either not be shown in Gallery view or not be seen by the other users. A public patient means the patient signed consent to agree to be analyzed or included in GMDB and is willing to open the photos to all GMDB users, or the patient is curated from publications by our curators. These photos are shown in Gallery view and only be seen by all the GMDB users.

  • What does private and public patients mean?

    The GMDB can be seen as a new publication organ for case reports that complies with the FAIR principles. Therefore, there is an option to make a patient “public” in the database. This makes the patient accessible, findable and reusable for other clinicians and scientists. This means that the case is displayed in the Gallery, that it’s also available to other users for further similarity comparisons and it can be used for training and testing of the GM AI, but also other AIs. A publication in the GMDB is comparable to a publication in a medical journal. A case can therefore be uploaded "publicly" if the patient has consented to publication.
    If there is no consent for publication, the case can still be uploaded to the GMDB. In this case, though, the case must be set to "private" in the image settings. It is thus only visible to the uploading clinician and not to other users of the GMDB. However, it can be analysed by the uploading clinician with the GM AI and used for training and testing purposes. However, the photos cannot be used for training other AIs than GM.
    Since documents such as doctor's letters or laboratory findings usually contain sensitive patient data, these must be uploaded “privately” in any case!

  • Why should I choose a gallery photo when I upload patients?

    When uploading patients, there is a gallery photo function to select which photo will be shown in the Gallery view. The default setting will select the first uploaded photo of the patient. One patient may have a couple of photos, for example, frontal photos taken at different ages, or profiles, hand X-ray images etc. Therefore, this gallery photo function allows users to choose which image will be shown in the Gallery view.