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Frequently Asked Questions

  • Was ist die GestaltMatcher Datenbank?

    Die GestaltMatcher Dataenbank (GMDB) ist eine Sammlung kuratierter medizinischer Fotografien von genetischen Syndromen als eine Ressource für Kliniker und Informatiker und ein Service, der von der Association for Genome Diagnostics betrieben wird (AGD). Die AGD ist ein in Deutschland eingetragener gemeinnütziger Verein. Die GMDB zielt darauf ab, die Offenheit und Zugänglichkeit wissenschaftlicher Erkenntnisse zu verbessern und ebenso die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern. Die GMDB ist eine gemeinnützige Organisation die nicht mit einem Verlag oder einer Zeitschrift verbunden ist.

    Wir bitten Sie höflich, bei jeder Verwendung von Daten, die aus dem Browser der GestaltMatcher Datenbank stammen, den GestaltMatcher zu zitieren. Ihr primäres Dokument und jeder online Bezug, welche unsere Daten enthält, sollte einen Hinweis bzw. Link zur GMDB enthalten. Es ist nicht nötig uns als Autoren in Ihr Manuskript aufzunehmen, es sei denn, wir haben spezifische Ratschläge oder Analysen für Ihre Arbeit beigetragen.

    Wenn Sie unsere Datenbank nutzen und unsere Arbeit zitieren möchten, zitieren Sie bitte unseren Artikel und die GestaltMacher-Datenbank:

    Hsieh, TC., Bar-Haim, A., Moosa, S. et al. GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-021-01010-x (PDF)

    Für weitere Informationen über die GestaltMatcher Datenbank sehen Sie sich bitte das Video auf der rechten Seite an.

  • Vortrag beim 31. European Dysmorphology and ERN ITHACA Meeting

  • Was kann mit der GestaltMatcher Datenbank gemacht werden?

    Die GestaltMatcher Datenbank (GMDB) ist eine Sammlung kuratierter medizinischer Fotos genetischer Syndrome als Ressource für Kliniker und Informatiker. Die GestaltMatcher Datenbank kann als Referenzwerkzeug dienen, um Ärzten zu helfen:

    - Patienten mit seltenen Krankheiten zu diagnostizieren
    - Wissen über seltene Krankheiten anzueignen und zu erweitern
    - Mittels Forschungsplattform Analysen durchzuführen

    Für weitere Informationen über die GestaltMatcher Datenbank sehen Sie sich bitte das Video auf der rechten Seite an.

    Die GestaltMatcher Datenbank hat mehr als eine Möglichkeit, wenn Sie Vorschläge oder Ideen haben, zögern Sie bitte nicht, uns zu kontaktieren.

    Wenn Sie daran interessiert sind, die GestaltMatcher Datenbank zu nutzen, finden Sie weitere Informationen auf unserer Seite Publikationen

  • Dieses Video beschreibt die Funktionen der GestaltMatcher Datenbank - einer großen medizinischen Bilddatenbank seltener genetischer Störungen mit Gesichtsdysmorphien.

  • Wie melde ich mich bei der GestaltMatcher Datenbank an?

    Wenn Sie sich uns anschließen und das Wachstum der GestaltMatcher Datenbank sehen möchten, senden Sie bitte eine E-Mail an info@gestaltmatcher.org, um sich anzumelden. Wir arbeiten hart daran, Kliniker und Informatiker so schnell wie möglich zu GestaltMatcherDB hinzuzufügen. Danke für Ihr Verständnis.

    Für weitere Informationen über die GestaltMatcher Datenbank sehen Sie sich bitte das Video auf der rechten Seite an.

  • Dieses Video beschreibt, wie Sie auf die GestaltMatcher Datenbank zugreifen können – eine große medizinische Bilddatenbank seltener genetischer Störungen mit Gesichtsdysmorphien.

  • Wie lade ich einen Fall hoch?

    Nachdem Sie sich erfolgreich angemeldet haben und ein Teil von uns sind, können Sie Ihre Fälle hochladen. Sie können der manuellen Anleitung folgen, die Sie auf unserer Download-Seite finden, und Schritt für Schritt einen Fall zur GestaltMatcher Datenbank beitragen. Auf der rechten Seite finden Sie auch eine Videoanleitung.

  • Dieses Video beschreibt, wie Sie Patienten in die GestaltMatcher Datenbank hochladen können - eine große medizinische Bilddatenbank seltener genetischer Störungen mit Gesichtsdysmorphien.

  • Wie übermittle ich die Zustimmung zum gegebenen Fall?

    Die GestaltMatcher Datenbank verwendet nur die digitale Zustimmung. Wir stellen Einverständniserklärungen sowohl in englischer als auch in deutscher Sprache zur Verfügung, die Sie auf unserer Download-Seite finden. Auf der rechten Seite finden Sie auch eine Videoanleitung.

  • Dieses Video beschreibt, wie Sie Patienten in die GestaltMatcher Datenbank hochladen können - eine große medizinische Bilddatenbank seltener genetischer Störungen mit Gesichtsdysmorphien.

  • Gibt es Forschungsliteratur zur GestaltMatcher Datenbank?

    Im Jahr 2020 veröffentlichten wir erstmals unsere Studienergebnisse von "GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptorson" auf medRxiv und die GestaltMatcher Datenbank ist Teil dieser Arbeit. 2021 wurde unsere Arbeit GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptorson vom Journal Nature Genetics angenommen und im Februar 2022 offiziell veröffentlicht. Danach nutzen immer mehr Kliniker und wissenschaftliche Forscher die GestaltMatcher Datenbank, um Patienten zu diagnostizieren und auf der Grundlage unserer Arbeit mehr zu Wissenschaft und Gesellschaft beizutragen. Weitere Informationen finden Sie auf unserer Publikationen Seite.

  • Wie zitiere ich die GestaltMatcher Datenbank?

    Die GestaltMatcher Datenbank ist ein Dienst der Gesellschaft für Genomdiagnostik (AGD), die in Deutschland als gemeinnützig anerkannt ist. Die GMDB zielt darauf ab, die Offenheit und Zugänglichkeit wissenschaftlicher Erkenntnisse zu verbessern und ebenso die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern. Die GMDB ist eine gemeinnützige Organisation die nicht mit einem Verlag oder einer Zeitschrift verbunden ist.

    Wir bitten Sie höflich, bei jeder Verwendung von Daten, die aus dem Browser der GestaltMatcher Datenbank stammen, den GestaltMatcher zu zitieren Ihr primäres Dokument und jeder online Bezug, welche unsere Daten enthält, sollte einen Hinweis bzw. Link zur GMDB enthalten. Es ist nicht nötig uns als Autoren in Ihr Manuskript aufzunehmen, es sei denn, wir haben spezifische Ratschläge oder Analysen für Ihre Arbeit beigetragen.

    Wenn Sie unsere Datenbank nutzen und unsere Arbeit zitieren möchten, zitieren Sie bitte unseren Artikel und die GestaltMacher Datenbank:

    Hsieh, TC., Bar-Haim, A., Moosa, S. et al. GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-021-01010-x (PDF)