Frequently Asked Questions

Die GestaltMatcher Dataenbank (GMDB) ist eine Sammlung kuratierter medizinischer Fotografien von genetischen Syndromen als eine Ressource für Kliniker und Informatiker und ein Service, der von der Arbeitsgemeinschaft für Genom-Diagnostik (AGD) betrieben wird. Die AGD ist ein in Deutschland eingetragener gemeinnütziger Verein. Die GMDB zielt darauf ab, die Offenheit und Zugänglichkeit wissenschaftlicher Erkenntnisse zu verbessern und ebenso die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern. Die GMDB ist eine gemeinnützige Organisation die nicht mit einem Verlag oder einer Zeitschrift verbunden ist.

Die GestaltMatcher Datenbank ist ein Dienst der Arbeitsgemeinschaft für Genom-Diagnostik (AGD) , die in Deutschland als gemeinnützig anerkannt ist. Die GMDB zielt darauf ab, die Offenheit und Zugänglichkeit wissenschaftlicher Erkenntnisse zu verbessern und ebenso die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern. Die GMDB ist eine gemeinnützige Organisation die nicht mit einem Verlag oder einer Zeitschrift verbunden ist.

Wenn Sie daran interessiert sind, die GestaltMatcher Datenbank zu nutzen, finden Sie weitere Informationen auf unserer Seite Publikationen

Für weitere Informationen über die GestaltMatcher Datenbank sehen Sie sich bitte das Video auf der rechten Seite an.

Talk at the 31st European Dysmorphology and ERN ITHACA Meeting

Wenn Sie sich uns anschließen und das Wachstum der GestaltMatcher Datenbank sehen möchten, senden Sie bitte eine E-Mail an info@gestaltmatcher.org, um sich anzumelden. Wir arbeiten hart daran, Kliniker und Informatiker so schnell wie möglich zu GestaltMatcherDB hinzuzufügen. Danke für Ihr Verständnis.

Für weitere Informationen über die GestaltMatcher Datenbank sehen Sie sich bitte das Video auf der rechten Seite an.

Dieses Video beschreibt, wie Sie auf die GestaltMatcher Datenbank zugreifen können – eine große medizinische Bilddatenbank seltener genetischer Störungen mit Gesichtsdysmorphien.

Nachdem Sie sich erfolgreich angemeldet haben und ein Teil von uns sind, können Sie Ihre Fälle hochladen. Sie können der manuellen Anleitung folgen, die Sie auf unserer Download-Seite finden, und Schritt für Schritt einen Fall zur GestaltMatcher Datenbank beitragen. Auf der rechten Seite finden Sie auch eine Videoanleitung.

Dieses Video beschreibt, wie Sie Patienten in die GestaltMatcher Datenbank hochladen können - eine große medizinische Bilddatenbank seltener genetischer Störungen mit Gesichtsdysmorphien.

Die GestaltMatcher Datenbank verwendet nur die digitale Zustimmung. Wir stellen Einverständniserklärungen sowohl in englischer als auch in deutscher Sprache zur Verfügung, die Sie auf unserer Download-Seite finden. Auf der rechten Seite finden Sie auch eine Videoanleitung.

Dieses Video beschreibt, wie Sie Patienten in die GestaltMatcher Datenbank hochladen können - eine große medizinische Bilddatenbank seltener genetischer Störungen mit Gesichtsdysmorphien.

Im Jahr 2020 veröffentlichten wir erstmals unsere Studienergebnisse von "GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptorson" auf medRxiv und die GestaltMatcher Datenbank ist Teil dieser Arbeit. 2021 wurde unsere Arbeit GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptorson vom Journal Nature Genetics angenommen und im Februar 2022 offiziell veröffentlicht. Danach nutzen immer mehr Kliniker und wissenschaftliche Forscher die GestaltMatcher Datenbank, um Patienten zu diagnostizieren und auf der Grundlage unserer Arbeit mehr zu Wissenschaft und Gesellschaft beizutragen. Weitere Informationen finden Sie auf unserer Publikationen Seite.

Die GestaltMatcher Datenbank ist ein Dienst der Arbeitsgemeinschaft für Genom-Diagnostik (AGD) , die in Deutschland als gemeinnützig anerkannt ist. Die GMDB zielt darauf ab, die Offenheit und Zugänglichkeit wissenschaftlicher Erkenntnisse zu verbessern und ebenso die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern. Die GMDB ist eine gemeinnützige Organisation die nicht mit einem Verlag oder einer Zeitschrift verbunden ist.

Wir bitten Sie höflich, bei jeder Verwendung von Daten, die aus dem Browser der GestaltMatcher Datenbank stammen, den GestaltMatcher zu zitieren Ihr primäres Dokument und jeder online Bezug, welche unsere Daten enthält, sollte einen Hinweis bzw. Link zur GMDB enthalten. Es ist nicht nötig uns als Autoren in Ihr Manuskript aufzunehmen, es sei denn, wir haben spezifische Ratschläge oder Analysen für Ihre Arbeit beigetragen.

Wenn Sie unsere Datenbank nutzen und unsere Arbeit zitieren möchten, zitieren Sie bitte unseren Artikel und die GestaltMacher Datenbank:

GestaltMatcher Database (GMDB) ist eine Sammlung kuratierter medizinischer Fotografie genetischer Syndrome als Ressource für Kliniker und Informatiker und ein Service der Gesellschaft für Genomdiagnostik (AGD), Dies ist eine in Deutschland eingetragene gemeinnützige Organisation. GMDB zielt darauf ab, die Offenheit und Zugänglichkeit wissenschaftlicher Erkenntnisse zu verbessern und die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern zu optimieren. GMDB ist eine gemeinnützige Ressource und ist nicht mit einem bestimmten Verlag oder einer bestimmten Zeitschrift verknüpft.

Um die Privatsphäre der Daten der GestaltMatcher-Datenbank zu schützen, sind die Daten nur mit Genehmigung zugänglich vom Vorstand der GMDB. Wenn Sie die Daten selbst analysieren und auf der Grundlage der Daten der GestalMatcher-Datenbank recherchieren möchten, Bitte unterzeichnen Sie zuerst das DSGVO-Einverständnisdokument und bereiten Sie einen Forschungsvorschlag vor, in dem dargelegt werden sollte, wie die Daten in der Forschung verwendet werden. Und dann, Senden Sie diese beiden Dokumente an Prof. Peter Krawitz (pkrawitz@uni-bonn.de). Das GMDB-Komitee prüft den Antrag und trifft eine Entscheidung

Die GMDB kann als neues Publikationsorgan für Fallberichte angesehen werden, das den FAIR-Prinzipien entspricht. Daher besteht die Möglichkeit, einen Patienten in der Datenbank „öffentlich“ zu machen. Dies macht den Patienten zugänglich, auffindbar und für andere Kliniker und Wissenschaftler wiederverwendbar. Das bedeutet, dass der Fall in der Galerie angezeigt wird, dass er auch anderen Benutzern für weitere Ähnlichkeitsvergleiche zur Verfügung steht und für Tests der GM-KI, aber auch anderer KIs, verwendet werden kann. Eine Veröffentlichung in der GMDB ist vergleichbar mit einer Veröffentlichung in einer medizinischen Fachzeitschrift. Ein Fall kann daher „öffentlich“ hochgeladen werden, wenn der Patient der Veröffentlichung zugestimmt hat.
Liegt keine Einwilligung zur Veröffentlichung vor, kann der Fall trotzdem in die GMDB hochgeladen werden. In diesem Fall muss jedoch in den Bildeinstellungen „privat“ eingestellt sein. Es ist dann nur für den hochladenden Arzt sichtbar und nicht für andere Benutzer der GMDB. Er kann jedoch vom hochladenden Kliniker mit der GM-KI analysiert und für das Trainieren der KI verwendet werden. Die Fotos können jedoch nicht zum Training anderer KIs als GM verwendet werden.
Da Dokumente wie Arztbriefe oder Laborbefunde in der Regel sensible Patientendaten enthalten, müssen diese unbedingt „privat“ hochgeladen werden!

Beim Hochladen von Patienten gibt es eine Galeriefotofunktion, mit der Sie auswählen können, welches Foto in der Galerieansicht angezeigt wird. In der Standardeinstellung wird das erste hochgeladene Foto des Patienten ausgewählt. Ein Patient könnte ein paar Fotos haben, zum Beispiel Frontalfotos, die in verschiedenen Altersstufen aufgenommen wurden, oder Profile, Handröntgenbilder usw. Daher ermöglicht die Galeriefotofunktion dem Benutzern die Auswahl, welches Bild in der Galerieansicht angezeigt werden soll.

Wenn Sie jeweils nur einen Kliniker einladen möchten, finden Sie die Option Invite other clinician im Dropdown-Menü unter Ihrem Benutzerkonto. Klicken Sie auf die Option und Sie können dann die Funktion send invitation verwenden oder den Text unten mit einem einmaligen Einladungstoken.
Wenn Sie Gruppen von Ärzten einladen möchten, können Sie die Option Bulk invite im Dropdown-Menü verwenden. Klicken Sie auf die Option und geben Sie dann mehrere E-Mail-Adressen ein, getrennt durch Komma(,), Semikolon(;) oder Leerzeichen( ). Nachdem Sie auf die Schaltfläche „Submit“ geklickt haben, können Sie wählen, ob Sie die Einladung einzeln oder auf einmal versenden möchten. Denken Sie daran, den Namen jedes Kollegen einzugeben.

Wenn Ihre Patienten bereits in der GMDB sind und Sie sie einladen möchten, die digitale Signatur zu unterschreiben um innerhalb der GMDB eine Einwilligung zu erteilen, suchen Sie bitte den Patienten unter My Patients und klicken Sie auf die Eingabetaste. Dann sehen Sie die Schaltflächen über dem Patienteninformationsbereich. Sie können die Funktion Einladung per Mail verwenden oder die Schaltfläche Einladung per Link / QR, um den Patienten einzuladen, sein/ihr eigenes Konto zu erstellen, und dann kann er/sie selbst Fotos hochladen. Über die Schaltfläche Einwilligung unterschreiben können Sie den Patienten dazu einladen die digitale Einwilligung zu unterschreiben.
Wenn Ihre Patienten noch nicht in der GMDB sind und Sie ihre E-Mail-Adresse haben, können Sie diese mit der Option Bulk Invite im Dropdown-Menü unter Ihrem Benutzerkonto verwenden. Klicken Sie auf die Option, Anschließend können Sie mehrere E-Mail-Adressen eingeben, die durch Komma(,), Semikolon(;) oder Leerzeichen( ) getrennt sind. Denken Sie daran, das Kontrollkästchen Invitees are patients zu aktivieren und auf die Schaltfläche „Submit“ zu klicken. Nachdem Sie auf die Schaltfläche „Submit“ geklickt haben, können Sie wählen, ob Sie die Einladungen einzeln oder auf einmal versenden möchten. Nach dem Versenden der E-Mails werden deren Einträge automatisch erstellt und in My Patients angezeigt.