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Über uns
Die GestaltMatcher-Datenbank ist ein Dienst der Arbeitsgemeinschaft für Genom-Diagnostik (AGD), einer eingetragenen gemeinnützigen Organisation in Deutschland. Die GMDB zielt darauf ab, die Offenheit und Zugänglichkeit wissenschaftlicher Ergebnisse zu verbessern und ebenso die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern zu verbessern. Die GMDB ist eine gemeinnützige Gemeinschaftsressource und ist nicht an einen bestimmten Verlag oder eine Zeitschrift gebunden.
Wenn Sie unsere Datenbank nutzen und unsere Arbeit zitieren möchten, zitieren Sie bitte unsere Arbeit und die GestaltMatcher Datenbank:
Hsieh, TC., Bar-Haim, A., Moosa, S. et al. GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-021-01010-x
Team
Peter Krawitz, MD/PhD
Association for Genome Diagnostics (AGD), Germany
Direktor
Shahida Moosa, MD/PhD
Stellenbosch University, Cape Town, South Africa
Medizinische Beraterin
Tzung-Chien Hsieh, PhD
IGSB, Universität Bonn
Software Entwickler
Tom Kamphans, PhD
GeneTalk GmbH
Software Entwickler
Wolfgang Meiswinkel
GeneTalk GmbH
Software Entwickler
Hellen Lesmann, MD
AGD, Universität Bonn
Datenkuratorin
Stanislav Rosnev
AGD, Universität Bonn
Datenkurator
Tori Pantel, MD
AGD, Universität Bonn
Öffentlichkeitsarbeit
Jing-Mei Li, PhD
IGSB, Universität Bonn
Software Entwicklerin
Merle ten Hagen
IGSB, Universität Bonn
Datenkuratorin
Sophia Kaptain
IGSB, Universität Bonn
Datenkuratorin
Hannah Weiland
IGSB, Universität Bonn
Datenkuratorin
Partner
GMDB-Partner sind Experten aus dem Gebiet der Biowissenschaften, die Feedback zum Dienst geben, als Fürsprecher fungieren und bei der Prüfung des eingereichten Materials helfen.
Koen Devriendt, MD
Center for Human Genetics, Uni Leuven, Belgium
Aleksandra Jezela-Stanek, MD
Department of Genetics and Clinical Immunology National Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, Warsaw, Poland
Karen Gripp, MD
Division of Medical Genetics, A.I. du Pont Hospital for Children/Nemours, USA
Gholson J. Lyon, MD
NYS Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR), New York State, USA
Martin Mücke, MD
Department of General Medicine, University of Aachen, Germany
Christian Netzer, MD
Department of Human Genetics, University Hospital Cologne, Germany
Markus Nöthen, MD
Department of Human Genetics, University Hospital Bonn, Germany
Christian Schaaf, MD
Institute for Human Genetics, University Hospital Heidelberg, Germany
Alain Verloes, MD
Department of Clinical Genetics, Robert-Debré Hospital, Paris, France
Christoffer Nellåker, PhD
Nuffield Department of Women's & Reproductive Health, University of Oxford, United Kingdom
Benjamin Solomon, M.D.
Clinical Director National Human Genome Research Institute, Maryland, United States