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Hsieh, TC., Bar-Haim, A., Moosa, S. et al. GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-021-01010-x (PDF)

Publikationen mit Bezug zur GestaltMatcher Datenbank (15)

    2022
  1. Sunha Park, Jaewon Kim, Tae-Young Song and Dae-Hyun Jang. Case Report: The success of face analysis technology in extremely rare genetic diseases in Korea: Tatton–Brown–Rahman syndrome and Say–Barber –Biesecker–Young–Simpson variant of ohdo syndrome Frontiers in Genetics (2022) https://doi.org/10.3389/fgene.2022.903199

  2. Gholson J. Lyon, Marall Vedaie, Travis Besheim, Agnes Park, Elaine Marchi, Leah Gottlieb, Katherine Sandomirsky, Hanyin Cheng, Isabelle Preddy, Marcellus Tseng, Quan Li, Kai Wang, Maureen Gavin, Karen Amble, Ronen Marmorstein, Ellen Herr-Israel. Expanding the Phenotypic spectrum of Ogden syndrome (NAA10-related neurodevelopmental syndrome) and NAA15-related neurodevelopmental syndrome medRxiv (2022) https://doi.org/10.1101/2022.08.22.22279061

  3. Peter M. Krawitz Künstliche Intelligenz bei der Diagnose Seltener Erkrankungen: die Entwicklung der Phänotyp-Analyse Bundesgesundheitsbl (2022) https://doi.org/10.1007/s00103-022-03602-2

  4. Alexander Hustinx, Fabio Hellmann, Ömer Sümer, Behnam Javanmardi, Elisabeth André, Peter Krawitz, Tzung-Chien Hsieh. Improving Deep Facial Phenotyping for Ultra-rare Disorder Verification Using Model Ensembles arXiv (2022) https://doi.org/10.48550/arXiv.2211.06764

  5. Alexander J M Dingemans, Max Hinne, Kim M G Truijen, Lia Goltstein, Jeroen van Reeuwijk, Nicole de Leeuw, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Rolph Pfundt, Illja J Diets, Joery den Hoed, Elke de Boer, Jet Coenen-van der Spek, Sandra Jansen, Bregje W van Bon, Noraly Jonis, Charlotte Ockeloen, Anneke T Vulto-van Silfhout, Tjitske Kleefstra, David A Koolen, Hilde Van Esch, Gholson J Lyon, Fowzan S Alkuraya, Anita Rauch, Ronit Marom, Diana Baralle, Pleuntje J van der Sluijs, Gijs W E Santen, R Frank Kooy, Marcel A J van Gerven, Lisenka E L M Vissers, and Bert B A de Vries. PhenoScore: AI-based phenomics to quantify rare disease and genetic variation medRxiv (2022) https://doi.org/10.1101/2022.10.24.22281480

  6. Tara N. Yankee, Andrea Wilderman, Emma Wentworth Winchester, Jennifer VanOudenhove, and Justin Cotney. Integrative analysis of transcriptomics in human craniofacial development reveals novel candidate disease genes bioRxiv (2022) https://doi.org/10.1101/2022.02.28.482338

  7. Ömer Sümer, Fabio Hellmann, Alexander Hustinx, Tzung-Chien Hsieh, Elisabeth André, Peter Krawitz. Few-Shot Meta Learning for Recognizing Facial Phenotypes of Genetic Disorders arXiv (2022) https://doi.org/10.48550/arXiv.2210.12705

  8. Fabian Brand, Aswinkumar Vijayananth, Tzung‐Chien Hsieh, Axel Schmidt, Sophia Peters, Elisabeth Mangold, Kirsten Cremer, Tim Bender, Sugirthan Sivalingam, Hela Hundertmark, Alexej Knaus, Hartmut Engels, Peter M. Krawitz, Claudia Perne. Next-generation phenotyping contributing to the identification of a 4.7 kb deletion in KANSL1 causing Koolen-de Vries syndrome Human Mutation (2022) https://doi.org/10.1002/humu.24467

  9. Andrea D'Souza, Emory Ryan, and Ellen Sidransky. Facial features of lysosomal storage disorders Expert Review of Endocrinology & Metabolism (2022) https://doi.org/10.1080/17446651.2022.2144229

  10. Nina Hallowell1, Shirlene Badger, Aurelia Sauerbrei, Christofer Nellåker and Angeliki Kerasidou. “I don’t think people are ready to trust these algorithms at face value”: trust and the use of machine learning algorithms in the diagnosis of rare disease BMC Medical Ethics (2022) https://doi.org/10.1186/s12910-022-00842-4

  11. Danielle Christine Maria van der Kaay, Anne Rochtus, Gerhard Binder, Ingo Kurth, Dirk Prawitt, Irène Netchine, Gudmundur Johannsson, Anita C S Hokken-Koelega, Miriam Elbracht and Thomas Eggermannv. Comprehensive genetic testing approaches as the basis for personalized management of growth disturbances: current status and perspectives Endocrine Connections (2022) https://doi.org/10.1530/EC-22-0277

  12. Tzung-Chien Hsieh Next-generation phenotyping for rare Mendelian disorders Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn (2022) https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5-67525

  13. Maria Asif, Emrah Kaygusuz, Marwan Shinawi, Anna Nickelsen, Tzung-Chien Hsieh, Prerana Wagle, Birgit Budde, Jennifer Hochscherf, Uzma Abdullah, Stefan Höning, Christian Nienberg, Dirk Lindenblatt, Angelika A. Noegel, Janine Altmüller, Holger Thiele, Susanne Motameny, Nicole Fleischer, Idan Segal, Lynn Pais, Sigrid Tinschert, Nadra G. Samra, Juliann M. Savatt, Natasha L. Rudy, Chiara De Luca, Italian Undiagnosed Diseases Network, Paola Fortugno, Susan M. White, Peter Krawitz, Anna C. E. Hurst, Karsten Niefind, Joachim Jose, Francesco Brancati, Peter Nürnberg, Muhammad SajidHussain. De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway HGGAdvances (2022) https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100111

    14. 2021
  14. Frédéric Ebstein, Sébastien Küry, Victoria Most, Cory Rosenfelt, Marie-Pier Scott-Boyer, Geeske M van Woerden, Thomas Besnard, Jonas Johannes Papendorf, Maja Studencka-Turski, Tianyun Wang, Tzung-Chien Hsieh, Richard Golnik, Dustin Baldridge, Cara Forster, Charlotte de Konink, Selina MW Teurlings, Virginie Vignard, Richard H van Jaarsveld, Lesley Ades, Benjamin Cogné, Cyril Mignot, Wallid Deb, Marjolijn CJ Jongmans, F Sessions Cole, Marie-José H van den Boogaard, Jennifer A Wambach, Daniel J Wegner, Sandra Yang, Vickie Hannig, Jennifer A Brault, Neda Zadeh, Bruce Bennetts, Boris Keren, Anne-Claire Gélineau, Zöe Powis, Meghan Towne, Kristine Bachman, Andrea Seeley, Anita E Beck, Jennifer Morrison, Rachel Westman, Kelly Averill, Theresa Brunet, Judith Haasters, Melissa T Carter, Matthew Osmond, Patricia G Wheeler, Francesca Forzano, Shehla Mohammed, Yannis Trakadis, Andrea Accogli, Rachel Harrison, Sophie Rondeau, Geneviève Baujat, Giulia Barcia, René Günther Feichtinger, Johannes Adalbert Mayr, Martin Preisel, Frédéric Laumonnier, Alexej Knaus, Bertrand Isidor, Peter Krawitz, Uwe Völker, Elke Hammer, Arnaud Droit, Evan E Eichler, Ype Elgersma, Peter W Hildebrand, François Bolduc, Elke Krueger, Stéphane Bézieau, Care4Rare Canada Consortium. De novo variants in the PSMC3 proteasome AAA-ATPase subunit gene cause neurodevelopmental disorders associated with type I interferonopathies medRxiv (2021) https://doi.org/10.1101/2021.12.07.21266342

  15. Lily Guo, Jiyeon Park, Edward Yi, Elaine Marchi, Yana Kibalnyk, Anastassia Voronova, Tzung-Chien Hsieh, Peter M Krawitz, Gholson J Lyon. KBG Syndrome: Prospective Videoconferencing and Use of AI-driven Facial Phenotyping in 25 New Patients medRxiv (2021) https://doi.org/10.1101/2021.11.18.21266480

Konferenzen

  • Tzung Chien Hsieh's talk at the ESHG2019 in Gothenburg, Sweden

    Tzung-Chien Hsieh, A. Bar-Haim, D. Dukić, T.J. Pantel, M. Mensah, Y. Gurovich, N. Fleischer, Y. Hanani, G. Nadav, T. Kamphans, P. Krawitz. "GestaltMatcher: Identifying the second patient of its kind in the phenotype space." Talk in Bioinformatics and multiomics Session, European Human Genetics Conference, June 15-18, 2019, Gothenburg, Sweden

  • Hellen Lesmann's talk at the 31st European Dysmorphology and ERN ITHACA Meeting in 2021

  • Tzung Chien Hsieh's talk at the ESHG2020

    Tzung-Chien Hsieh, et al. “GestaltMatch: breaking the limits of rare Mendelian disorder diagnosis by matching patients with next-generation phenotyping.” Oral presentation in Novel Bioinformatics and Machine-Learning methods session, European Human Genetics Conference, June 2020, Virtual

  • Tzung Chien Hsieh's talk at the EHGC2021

    Tzung-Chien Hsieh, et al. “Removing confounders from facial representations trained on the biased patient images.” Oral presentation in Bioinformatics, machine learning and statistical learning session, European Human Genetics Conference, August 2021, Virtual

  • Tzung Chien Hsieh's talk at the EHGC2022

    Tzung-Chien Hsieh, et al. "GestaltMatcher research platform facilitates the novel gene-phenotype exploration" Oral presentation, GfH-Jahrestagung 2022 in Würzburg, Germany